Cuando Francisco tenía 11 meses sus padres comenzaron a darse cuenta de que algo no funcionaba acorde a lo esperado para un bebé de esa edad. No caminaba ni gateaba, situaciones que les llamaron mucho la atención. Y las preocupaciones se agravaron cuando a los dos años comenzó con ausencias, un tipo de epilepsia. En ese momento consultaron con el pediatra, que luego los derivó a un neurólogo.
Las ausencias, explica Fernanda Caparros, su mamá, se manifestaban como un parpadeo muy rápido, casi imperceptible, de los ojos, razón por la cual en un primer momento tardaron en detectarlo.
Desde los dos años Francisco tiene el mismo Neurólogo (el reconocidísimo doctor Claudio Waisburg) que lo medicó para controlar la epilepsia por lo que desde los tres no volvió a tener esos episodios.
¿Qué es Syngap1?
Sin embargo, recién a los seis años Francisco recibió el diagnóstico a través de un estudio genético dirigido, llamado secuenciación del exoma, que arrojó que tiene Syngap1 (trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en Canadá en el año 2009).
De esta enfermedad rara solo se conocen 1500 pacientes en el mundo y solo 15 en la Argentina. En la mayoría de los casos, los pacientes presentan una amplia gama de sintomatología, entre ellas la epilepsia, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual (de leve a grave), la hipotonía (bajo tono muscular), retraso en el desarrollo global, trastorno sensorial y de conducta, retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas, dispraxia (trastorno de coordinación), retraso del habla, trastornos del sueño y del comportamiento y anomalías visuales.
“Muchas veces, la falta de información en la comunidad médica acerca de estos estudios, su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, quedándose muchas familias con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual. Sin embargo, durante el año 2022 empezaron a realizarse en el Hospital Garrahan donde ya se diagnosticaron tres de los quince casos que tenemos en la Argentina”, expresa Fernanda.
El trastorno relacionado con Syngap1, explica Ivana Canonero, Médica especialista en Genética Médica, es causado por una variante del gen Syngap1 con un patrón de herencia autosómico dominante, que significa que quien porta la mutación, expresa la enfermedad. “La variante suele aparecer en la línea germinal que significa que se ha producido una mutación espontáneamente en el afectado, en forma esporádica, al azar, no hereditaria. Significa que el cambio no fue heredado de ninguno de los padres. En casos raros, la variante Syngap1 puede heredarse de un padre que no padece el trastorno, pero que es portador sano, o que lo expresa muy levemente. Cuando esto sucede, se debe a un mosaicismo parental, que ocurre cuando la mutación está presente en una línea celular minoritaria. Por lo tanto, si bien el riesgo para los hermanos es bajo, es mayor que en la población general debido a la posibilidad de mosaicismo de la línea germinal en uno de los padres”, explica Canonero.
Al día de hoy no existe un tratamiento específico, sino que se utiliza un abordaje integral de un amplio equipo interdisciplinario (kinesiología, psicomotricista, fonoaudiólogo, acompañante terapéutico, psicólogo, psicopedagogo, terapista ocupacional, maestra integradora).
La evolución depende de un abordaje precoz, diagnóstico temprano y coordinación de sus terapias en forma interdisciplinaria dirigidas a la apraxia del lenguaje, ataxia, rasgos de autismo, y manejo de la epilepsia.
En relación a las complicaciones que pueden tener estos pacientes a mediano plazo se evidencia limitación en el lenguaje, trastorno en la alimentación, retraso de la marcha independiente, desarrollo de convulsiones, retrocesos en el desarrollo, dificultad en el control de esfínteres. A largo plazo, pueden acentuarse trastornos conductuales y evolucionar hacia la rigidez articular.
Una fundación para informarse y ayudar a otras familias
Fernanda es parte de Fundación Syngap1, una organización sin fines de lucro creada por un grupo de familias argentinas cuyos hijos fueron los primeros en recibir el diagnóstico de esta enfermedad.
Una de las principales razones por la que se formó esta fundación obedece a que Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana. Además, al tratarse de una enfermedad que está subdiagnosticada se cree que hay muchos más pacientes en nuestro país más allá de los que están agrupados. Se estima que el 1% de todos los casos de discapacidad intelectual están asociados al Syngap1.
“Decidimos junto a Valeria Torcetta (mamá de Charo) fundar esta ONG porque creemos que la salida es colectiva. Juntos podemos unirnos con otras organizaciones de pacientes tanto en la Argentina como en el mundo y apoyar a la ciencia para en un futuro no muy lejano encontrar tratamientos y cura para el Syngap1. En Estados Unidos hay varios estudios de investigación que se están haciendo sobre Syngap1. Este año Francisco participó del estudio de vida natural del Hospital de Niños de Filadelfia. Fue una gran experiencia saber que pudimos aportar para esta investigación”.
El pedido de Fernanda y de los otros padres que forman parte de esta fundación es lograr la mayor difusión posible y conocimiento en la comunidad médica. “Es el proyecto más importante de mi vida. Es hermoso ayudar a consolidar este proyecto con el paso de los años. Junto con Valeria trabajamos todos los días para encontrar más pacientes y la cura de esta enfermedad”.
En el caso de Francisco, que en la actualidad tiene nueve años, además de las ausencias, su inestabilidad al caminar la trata con dos sesiones semanales de kinesiología. “El progreso de Fran ha sido increíble en los últimos tres años. Camina solo, a veces con ayuda, pero logró ser independiente. El tema de la comunicación es base para las terapias que hacemos. Él dice muy pocas palabras, pero estamos trabajando con comunicación bimodal y pictogramas. Si logra mejorar su comunicación sin duda mejorará su comportamiento”.
¿De qué manera lo afecta la enfermedad en la vida cotidiana?
Principalmente, en la comunicación ya que suele enojarse si no entendemos lo que quiere. Lo manifiesta gritando o mordiendo en algunas situaciones.
¿Qué cosas le gusta hacer?
Lo que más le gusta hacer en el mundo es ir a la pileta. Adicionalmente, le gusta la música, ama a Mickey y disfruta mucho de los paseos y el aire libre. Le encantan las escaleras mecánicas así que un buen plan es ir de shopping y nos pasamos horas subiendo y bajando.
¿Qué expectativas tenés como mamá en cuanto a su evolución, independencia y autonomía?
Me gustaría que podamos lograr la mayor independencia posible. Que pueda caminar 100% solo, bañarse y vestirse por su cuenta también son grandes objetivos. Me gusta ir tratando de no preocuparme tanto por lo que vendrá, sino ir más paso a paso. Estamos trabajando como familia en cada uno de esos pequeños objetivos que serán grandes en unos años.