Un equipo médico de EE.UU. combinó tecnologías de ARNm y CRISPR para corregir una mutación genética letal en un recién nacido, abriendo un posible camino para tratar otras enfermedades poco frecuentes.
Cuando KJ Muldoon nació en 2024, los médicos diagnosticaron que padecía una deficiencia grave de la enzima CPS1, una condición extremadamente rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. Esta enfermedad impedía que su cuerpo procesara correctamente las proteínas, acumulando toxinas en la sangre que podían causar daño cerebral irreversible o la muerte. Un trasplante de hígado era la solución, pero el bebé era demasiado pequeño y frágil para la cirugía.
Frente a esta urgencia, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine desarrolló en solo seis meses una terapia personalizada. Utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR para corregir la mutación específica en el ADN de KJ, y emplearon la tecnología de ARNm –similar a la de algunas vacunas contra la COVID-19– para introducir la terapia en sus células.
KJ recibió su primera dosis a los seis meses de vida. Un año después, según reportan los médicos, el niño camina, habla y se desarrolla con normalidad en su hogar.
Este caso pone en evidencia el desafío que representan las enfermedades raras. Se estima que unos 25 millones de personas en Estados Unidos viven con una condición genética poco frecuente. Más de la mitad son niños, y muchos no superan los cinco años. A pesar de que los costos médicos directos de estas enfermedades son comparables a los del cáncer o el Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.).
El desarrollo de fármacos para poblaciones pequeñas de pacientes suele ser económicamente inviable. Sin embargo, los avances en ARNm y CRISPR sugieren que el enfoque aplicado en KJ podría adaptarse para otras enfermedades, cambiando el fragmento de código genético que guía la corrección.
Los médicos a cargo realizaron un esfuerzo excepcional, reuniendo un equipo multidisciplinario y acelerando los trámites regulatorios. No obstante, los expertos señalan que ningún sistema de salud puede depender de gestos heroicos para cada paciente. Actualmente, no existe un camino regulatorio y comercial establecido para replicar este tratamiento de manera sistemática.
La tecnología actual permite dirigir estas terapias al hígado, pero llegar a otros órganos como el cerebro o el corazón sigue siendo un desafío científico. Además, el mayor obstáculo podría ser estructural: la infraestructura regulatoria y comercial fue diseñada para medicamentos masivos, no para tratamientos personalizados donde cada paciente puede necesitar una corrección a medida.
Algunos especialistas proponen un cambio de paradigma: pensar en la edición genética como una forma de “cirugía molecular”, similar a cómo un cirujano adapta una técnica validada a la anatomía específica de cada paciente, sin requerir un nuevo ensayo clínico para cada variación.